ماهو مرض فريدريك اتاكسيا ؟
(مرض الشباب)

فريدريك أتاكسيا هو مرض وراثي يسبب تدمير مستمر للجهاز العصبي متمثلا بأعراض تبدأ من اختلال بالمشي و مشاكل بالكلام و ينتهي بمرض في القلب.

قام طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريك بوضع اسم لفريدريك أتاكسيا، و قد قام في 1863 بوصف هذا المرض النادر الوراثي للوسط الطبي.
أتاكسيا( الرنح) اللذي يدل على مشاكل في التنسيق كحركات غير ملائمة أو غير مناسبة و غير ثابتة يتفرع في عدة أمراض ( له عدة أمراض). إن أتاكسيا في فريدريك أتاكسيا نتيجة تفسخ في الأنسجة العصبية في النخاع الشوكي، و خاصة الخلايا الحسية العصبية الأساسية( عن طريق اتصالاتها بالمخيخ ) لتوجيه عضلات الحركة في الأطراف. النخاع الشوكي يصبح أضيق و الخلايا العصبية تفقد جزءا من الغمد النخاعي الخاص بها ( الغشاء العازل الذي يحيط ببعض الخلايا العصبيةو بالتالي يسهل نقل نبضات العصب ).
ما هي أسباب و مخاطر فريدريك أتاكسيا
إن سبب فريدريك أتاكسيا هو طفرة في أحد الجينات الوراثية، المسمى x25
و اللذي يقع في الصبغي التاسع. إن الجينات هي التي تعطي تعليمات تدفع الخلايا و الصبغيات لبناء البروتينات التي تمكن هذه الخلايا من القيام بوظائفها المتعددة. هذه الوظائف تقرر صفات الشخص الجسمانية من لون الشعر و العيون وحتى تنظيم الجهاز العصبي.
البشر عندهم نسختان من كل جين ( واحد موروث من الأم و واحد من الأب ). إن الجينات توجد في مكان محدد من كل صبغي من 46 صبغي عند الشخص و اللتي تلف حول سلسلة dna
اللتي تحتوي ملايين المواد الكيميائيةواللتي تسمىالاسس الازوتية. هذه الأسس ( الأدنين،الثيمين،الكيتوسين، الغوانين) اختصرت و أصبحت a t c and g
تتحد هذه الأساسات مع بعضها( الادنننين مع الثيمين و الكيتوسين مع الغوانين )و التشكيلات المختلفة من أزواج الأسس تتحد مع بعضها في مجموعات من الثلاثيات لتشكل شيفرات وراثية.
هذه الشيفرات الوراثية تسهم في تركيب الحموض الأمينية أساس تركيب البروتين. هذه الشيفرات توجد على سلاسل طويلة شبيه برقم هاتفي ما، أما الأساسات المقترنة فتنقل أمر إلى كل خلية بأن تجمع عدة بروتينات مختلفة. إن البروتينات تسهم في تركيب الخلايا والأنسجةو تطور الأنزيمات اللتي تحتاجها أجسامنا للقيام بوظائفها بشكل طبيعي. إن البروتين المعطل في فريدريك أتاكسيا يسمى فراتاكسين. إن نقص بروتين فراتاكسين يسبب تفسخ الخلايا العصبية في أنسجة النخاع الشوكي و روابطها الدماغية في القلب والمعثكلة، و بالتالي خفض نبضات الأعصاب الذاهبة إلى العضلات.
في عام 1996 قامت مجموعة دولية من العلماء بتحديد سبب فريدريك أتاكسيا فهو خلل يصيب أحد الجينات في الصبغي التاسع، بسبب وجود مورثات شاذة فيه فالسلسلة(gaa)
مكررة فيه عدة مرات. إن سلسلةgaa
تكرر من 7 إلى 22 مرة أما في حالات الأشخاص المصابة بفريدريك أتاكسيا فهي تكرر مئات المرات بل اّلاف المرات و هذه القطعة الشاذة تسمى الثلاثية المتضاعفة و المتكررة و هي سبب الكثير من الأمراض الورا ثية المنتشرة. فريدريك أتاكسيا(الرنح) أول مرض معروف على أنه مرض جين متنحي واللذي سببه التضاعف ( الثلاثية المتضاعفة و المتكررة) . على الرغم من أن 98% من المصابين برنح (أتاكسيا) فريدريك يحملون هذه الثلاثية المتكررة و المتضاعفة إلا أننا لا نجدها في كل حالات المرض. فهناك حالات قليلة من الأفراد المصابين بالمرض عندهم خلل جيني اخر هو الذي يسبب المرض.
إن الثلاثية المتضاعفة المتكررة تعيق الحموض الأمينية من صنع البروتين، و تقلل بشكل كبير من إنتاج البروتين فراتكسين. فراتاكسين موجود في أقسام إنتاج الطاقة في الخلية المسماة المقتدرات (ميتوكوندريا) . توضح الأبحاث أنه يدون تواجد فراتكسين بحده الطبيعي، فإن خلايا معينة في الجسم (خاصة في الدماغ، النخاع الشوكي و الخلايا العضلية) لاتسطيع إنتاج طاقة فعالة و تنتج زيادة من المنتجات الثانوية السامة اللتي تؤدي إلى ما يسمى ( الأكسدة الشديدة)، هذا هو المفتاح الذي يعطينا السبب الممكن لرنح فريدريك والذي توصل إليه العلماء بعد دراسة استخدمت بروتين مخمر من مركبات كيماويةشبيهة بفراتاكسين البشري. لقد وجدوا أن نقص هذا البروتين في الخلية المعطلة يؤدي إلى زيادة سامة في نسبة الحديد في منطقة المقتدرات من الخلية، هذا الحديد الفائض يتفاعل مع أكسجين تتشكل الجذور الحرة بالرغم من أن الجذور الحرة هي مركبات ضرورية في الاستلاب في الجسم تسطيع أيضا إيذاء الخلايا والجسم. و ما زالت الأبحاث مستمرة في هذا الموضوع
يحدث رنح فريدريك فقط عندما يرث الشخص الجين المعطوب من كلا الأبوين أي النمط(الجين) الوراثي المتنحي. أما إذا كان والد واحد يحمل الجين المعطوب ونقل هذا الجين إلى الابن فإن المرض لا يظهر في الابن ولكن يبقى الابن مجرد حامل للجين المعطوب.
حملة الجين المعطوب يظهرون كأشخاص طبيعيين لا يعانون عصبيا من أي مرض، و أحيانا لا يعرفون أنهم يحملون الجين المعطوب إلا بعد إنجاب طفل مصاب بهذا المرض. و يقدر بأنه 1 من كل100 شخص يحملون هذا الجين المعطوب المسبب لفريدريك و 1 من كل 40000 شخص مصاب برنح فريدريك. كل طفل لأبوين يحملان الجين المعطوب لديه مجال بنسبة 25% لأن يرث المرض.
ما هي أعراض رنح فريدريك ؟
عادة تبدأ الأعراض في سن الطفولة أو الشباب ( من 5 إلى 25 ) نتيجة تدهور في منطقة الدماغ يتحكم بالتنسيق العضلي، النخاع الشوكي و الأعصاب. و في النهاية تبين أن أعراض فريدريك قد تحدث في سن 20 أو 30 . ربما تتمثل الأعراض ي أي من المذكور و لكن ليس الكل بالضرورة:
ربما تحوي الأعراض:
عدم التوازن• غياب ردود الأفعال الوترية العميقة
• ضعف دائم في القدمين يظهر كتمايل (ترنح) في المشي• تراجع التنسيق العضلي
• ارتجاف عند الوقوف
• خسارة جزئية من حاسة اللمس ( الألم و الحرارة) • قد تصبح الأطراف خدرة أو ضعيفة
• شلل في الأطراف السفلية
• نطق ضعيف
• ضعف في البلع • قد يحدث انحناء في العمود الفقري يكون إلى إحدى الجوانب ( الجنف)
• قد تصبح الأقدام متصلبة أو متشوهة • مشاكل في الرؤية،تذبذب المقلتين
• مشاكل سمعية • مرض السكر
• ضعف في عضلة القلب


كيف يتم تشخيص رنح فريدريك؟
إن تشخص هذا المرض يستند على التاريخ الطبي للشخص و تاريخ العائلة و تقييم كامل لحالته العصبية و حالته العضلية (اختبار emg)
إن هذا الاختبار يعتمد على تحليل النشاط الكهربائي في العضلات بعد تضخيمها و إبرازها و تخطيتها. و لإكمال التقييم تؤدى عدة اختبارات التي تساعد في التشخيص وتسبعد أن يكون الشخص مصابا بأمراض أخرى لها أعراض مشابهة.
الأطباء يشخصون رنح فريدريك بتأدية عدة اختبارات سريرية دقيقة تضم التاريخ الطبي للمريض و اختبارات فيزيائية
• الاختبارات التي من الممكن تأديتها هي:
• اختبار وراثي لتحديد الجين المصاب
اختبار الحالة العضلية (• e mg)
• و اللذي يقيس النشاط الكهربائي للخلية العضلية
• دراسة الانتقال (التوصيل) العصبي و اللذي يقيس السرعة التي يستغرقها العصب لنقل التنبيه
• تخطيط قلب (• ekg)• و الذي يعطي رسما يوضح النشاط الكهربائي لعضلة القلب (ضرباته)
• • صورة للقلب، و التي تسجل مكان و حركة عضلة القلب
• صورة رنين مغناطيسي(• mri)
• أو صورة طبقي محوري(• ct)
• و التي تعطينا صورة للدماغ و النخاع الشوكي.
• خزعة من السائل الشوكي لتقييم السائل الدماغي الشوكي
• تحليل دم و تحليل بول لمعرفة مقدار السكر في الجسم



ماذا تفعل الأبحاث ؟
الأبحاث متفائلة و تتوقع فهم أقرب لأسباب المرض عما قريب وهذا سيساعد العلماء في نهاية الأمر لاكتشاف علاج مجدي يمنع رنح فريدريك من التقدم